進食減少后首先出現小兒生長發育速度減慢，體重增長落后，如進食量繼續不足，則生長可完全停止。皮下脂肪逐漸消耗，體重在正常同齡兒中位數減1～3個標準差以下，長期的營養不良也可使身長增長落后。全身皮下脂肪全部喪失，二頰吸吮脂肪墊最后消失，面頰下陷，呈干癟老人面容。無浮腫、皮膚松弛、光薄、起皺，毛發干細發黃。全身皮包骨頭，骨骼突出處十分明顯。早期小兒精神焦慮而機靈，注意周圍事物，但不喜活動，食欲大多正常。病情加重則反應遲鈍，精神萎糜，體溫與血壓都偏低，心率減慢，心音稍弱，肝脾一般不腫大。

患兒因吃不飽饑餓而經常哭吵呻吟，常吸吮手指。有時出現饑餓瀉，排出多次少量暗綠色粘液便，偶爾發生頑固性便秘。而更多見的為胃腸消化紊亂或腸道感染引起的遷延性腹瀉，常可由于嘔吐腹瀉而導致脫水酸中毒，加重病情。全身免疫機能低下，很易并發各種感染，尤其呼吸道感染。由于全身反應差，臨床上常不出現有關癥候，如得感染時不發熱，血白細胞不增等，以致延誤早期診斷，常為致死原因。

貧血不顯著，血紅蛋白和血細胞壓積可輕度下降，血漿總蛋白、白蛋白、前白蛋白、運鐵蛋白、β-脂蛋白和氨基酸量都接近正常。空腹血糖較低，可發生自發性低血糖休克。而游離脂酸、甘油三脂可增高，膽固醇則維持正常。