研究人員發現，新發生的改變蛋白性質的變異(存在于患者而非其父母身上的遺傳錯誤)是導致50%以上精神分裂癥的原因(即非遺傳)。

美國哥倫比亞大學醫學中心的研究人員發現，新發生的改變蛋白性質的變異(存在于患者而非其父母身上的遺傳錯誤)是導致50%以上精神分裂癥的原因(即非遺傳)。這項研究結果發表在8月7日的《自然•遺傳》網絡版上。

由瑪麗亞•卡利亞古博士和約瑟夫A•戈果斯博士領導的這項研究，對精神分裂癥患者和他們家庭成員的基因組作了分析，另外還包括健康對照組。他們均來自有歐洲血統的南非白種人。

早在15年以前，卡利亞古博士和同事就對造成1%~2%精神分裂癥的一種罕見變異作了描述。隨著技術的提高，研究小組在3年以前已經能夠通過搜尋整個基因組來發現類似DNA片斷被插入或刪除這樣的損傷。他們發現，在散發病例中這些變異占到10%。

研究人員懷疑，在這些散發病例中，是否還存在著過去沒能檢測出來的新的變異。通過先進的“深度排序”技術，研究人員對人類整個基因組中的核苷酸進行了檢測。結果他們發現了40種均來自不同基因的變異，而且多數變異可以使蛋白發生改變。這項研究為發現更多有可能與精神分裂癥遺傳學有關的數百種變異找到了一種方法，這也是認識該病發生所必需的一步。

這些變異均來自不同的基因這一事實吸引著研究人員。結果說明，與精神分裂癥有關的變異數量超出我們的想象，原因或許是受疾病影響的神經回路過于復雜，或者這些神經回路發育和發揮功能需要更多基因。目前，研究人員將要尋找這些變異，以便為精神分裂癥有關的變異找到確切證據。

潛在的大量變異的存在使得精神分裂癥的基因治療變得不太可能。但研究人員猜測，所有的變異影響的神經回路機制是相同的。約瑟夫A•戈果斯認為，“通過新的神經學方法，我們有望找到這些神經回路的障礙所在，這樣就可以針對這些障礙來開發藥物。”