中國每年都會有眾多的新生命降臨，為祖國的未來增添新的血液，提供新的動力。并且，每一個家庭都不希望自己的寶寶從出生的那一刻，身體上就存在著一定的缺陷。所以，每一位父母都應該提前注意，以免自己的寶寶有不好的疾病。

●單種疾病發病率低，總發病率卻較高

10月9日，河南省人民醫院醫學遺傳研究所副所長、主任醫師廖世秀接診了一位小患者，由于銅代謝異常導致銅沉積在肝臟和大腦，小患者的肝功能嚴重受損，智力方面也出現了異常，檢查后被確診為肝豆狀核變性，屬于常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。

某專家介紹說，遺傳性疾病的種類很多，染色體病、X連鎖遺傳病、先天性代謝缺陷病、先天畸形都屬于遺傳性疾病的范疇，其中染色體病有300多種，X連鎖遺傳病有70余種，因此遺傳性疾病雖然單一病種發病率并不高，但總發病率還是比較高的。

染病后，這些遺傳性疾病往往會導致孩子生長發育遲緩、智力低下、唇腭裂、肢體畸形、性發育障礙、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等，對患者自身和家庭影響重大。

●及時實施外科手術，可矯正體表缺陷

說起遺傳性疾病，很多人認為這些疾病會一代代往下傳，因此有些人便抱定終身不婚、終身不育的念頭，也有些人想著生生看再說，說不定孩子會健健康康呢!這些觀點都是不正確的。

廖世秀指出，雖然目前對于遺傳性疾病有效的診療方法還不多，但兒科、產科、外科和遺傳學專家對這一領域是極其關注的，每年都有新的研究進展。對于唇裂，腹壁缺損，先天性心臟病中的房間隔缺損、室間隔缺損，都能通過胎兒期或者嬰兒期手術進行糾正，一般來說，手術越早孩子恢復得越好。

●飲食調理藥物治療，補充體內缺乏物

對于肝豆狀核變性這一常染色體隱性遺傳病，一旦確診可以通過服用D—青霉胺，來促進銅離子的排泄。日常飲食中，要限制吃含銅的食物，多吃一些高蛋白食物，從而減少對肝臟、大腦、腎臟等器官的損害。對于一些酶或蛋白質缺乏引起的遺傳代謝病，可通過對癥補充的方式取得良好的治療效果。

而X連鎖隱性遺傳病，會因攜帶者性別不同，分別遺傳給男孩或女孩，因此可在懷孕后進行胎兒性別鑒定，根據攜帶者性別決定留男胎或留女胎，從而有效避免疾病遺傳。