生出有缺陷的寶寶是所有人都不愿意看到的，也是醫學理論上阻止的事情，在孕期產檢的時候，若是發現胎兒疾病，或是有缺陷，醫生是要建議終止妊娠的。

出生缺陷既包括形態結構的異常，如臍膨出、食道閉鎖;也包括功能、代謝、行為的異常，如智力低下;既包括染色體異常，如唐氏綜合征等;也包括基因異常，單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友病，多基因病如先心、神經管缺陷;既包括遺傳性缺陷，也包括環境因素突變、致畸造成的缺陷。

出生缺陷可導致胎死腹中、嬰兒死亡和終生殘疾，它不僅影響人的一生，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。

告訴你幾個驚人的數字

中國每年誕生2000萬左右的新生兒，其中約有4%～6%為出生缺陷，數量高達80萬～20萬，全世界每年誕生500多萬出生缺陷兒。

為什么會發生出生缺陷

出生缺陷的原因很復雜，初步統計主要受以下因素影響。

○遺傳因素：25%(基因20%，染色體3%-5%)

○不明原因：65%(遺傳與環境因素)

○環境因素：10%(放射>1%，感染2%-3%，代謝1%-2%，化學2%-3%)

單純由遺傳因素造成的出生缺陷占少數，在很多情況下，出生缺陷的發生是環境因素引發的，或者是由遺傳因素和環境因素共同作用的結果。

預防出生缺陷的3道防線

第1道防線婚前醫學檢查和孕前保健

如果未準爸媽在婚前和孕前就開始進行保健和咨詢，這會是預防出生缺陷最有效、最經濟也是最不痛苦的選擇。女性的最佳生育年齡是24歲～29歲，男性是25歲～30歲，社會競爭日益激烈，無論男女個人的自我意識普遍增強，結婚晚、生育晚已成為一種潮流和趨勢。這時候為了生育一個健康的寶寶，婚前檢查和孕前保健顯得尤為重要。

婚前認真對待近親不宜結婚

無論是單基因的或是多基因的遺傳性疾病，都是由父親或母親(或雙方都有)將其體內帶有的致病基因遺傳給了下一代。雖然，很多情況下父親或母親本人不會發病，那是因為基因在其體內是呈隱性狀態;但如果父母雙方都帶有相同的隱性基因，情況就有所不同了，它將遺傳給下一代，這樣就容易呈顯性的表現，也就容易導致發病。而近親婚配，由于男女雙方繼承了組成相近的上一代或近代基因，容易因為隱性不良基因的純合產生嚴重的遺傳性疾病。

當然，如果夫婦中一方或雙方有顯性的遺傳性疾病，下一代發病率則會大幅增加，甚至會導致下一代發病。

莫忘婚前檢查改正不良嗜好

婚前婚后是一段幸福而忙碌的時期，在這個時候，別忘了應注意一些問題。

這段時期不宜太緊張和勞累，再去做一次婚前檢查，這樣可以避免一些自己并不太了解的遺傳病或非遺傳性疾病。

還要改正自己的不良嗜好，如過度抽煙、酗酒。因為這些因素會干擾體內一些重要蛋白質的代謝而造成基因突變，使一些染色體斷裂、錯位、重復、缺失等而致畸。