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優生優育需做的咨詢

優生優育需做的咨詢

現在生孩子都講究優生優育,給寶寶的到來創造一個幼稚的環境,這樣的做法挺好的,可以避免很多缺陷兒的發生,然而優生優育需做的咨詢有哪些呢?讓我們一起來了解一下吧。

遺傳基因對孩子的成長發育有很大影響,如果父母有遺傳病史,最好提前接受遺傳基因咨詢,以免給自己和孩子的未來帶來不必要的傷害。

孕前遺傳基因咨詢可預知遺傳病發生概率。遺傳病患者或有家族遺傳病史的人,接受遺傳咨詢時會感到忐忑不安。但是從另一方面看,遺傳基因咨詢師的據理推論有助于你們理性而明智地決定孕產計劃。

遺傳基因咨詢

初次咨詢時,遺傳基因咨詢師會問及夫妻雙方及各自家族的健康史。你們應盡可能帶齊相關材料,為整個咨詢準備充分。遺傳基因咨詢師會參考你們的病歷資料,提出有建設性的方案。咨詢師會參考樹狀家譜上的直系親屬及其病史,評價你們的孕產安全和風險,幫助你們理性地決定生育計劃。如果疾病遺傳概率非常大,你們最好別貿然行動。

現在,孕前檢查(十一個孕前檢查項目)已能篩查出許多潛在的遺傳病,如鐮狀紅細胞貧血或泰薩病(見P.27)。體檢方法有幾種:血樣采集篩查;尋找病灶(如泰薩病人的某種蛋白質);基因或染色體切片。基因或染色體切片技術已非常成熟,目的是檢索DNA某片段是否與父親或母親的染色體相配。相配的話,就說明存在遺傳病基因,潛在遺傳病發生;不相配的話,就說明不存在遺傳病基因。遺傳病發生可能由單個基因引發,也可能由多個基因引發,所以,全面篩查目前尚無法做到萬無一失。

生育過先天性缺陷患兒的父母進行遺傳基因檢查時,咨詢師首先要排查輻射、藥物、受傷等非遺傳的致病因素,如德國麻疹。其他潛在危險因素也應予以重視,如輻射、藥物或受傷。

基因問題很難一針見血地指出,盡可能全面篩查、排除胎兒遺傳缺陷,是為上策。

家族史的意義

遺傳基因咨詢顧問會詢問夫妻雙方家族遺傳病史,從幾代人之間檢索出潛在的疾病模式。

以James為例,拍這組照片時他6歲,關節部位持續腫脹疼痛。

遺傳基因咨詢顧問與James父母交談后得知,James表兄弟患有血友病,外祖父輩也有一人是血友病患者。血友病是一種會引起自發性出血的遺傳性疾病,由X染色體缺陷引起。

此信息幾乎即刻指向一種可能的診斷——James也患有血友病。他膝關節的疼痛和腫脹原因,是血液滲入到關節內造成的。

基因如何遺傳

James媽媽和其他女性親屬是血友病攜帶者。她們自己不受此病毒影響,但是確實會把血友病基因遺傳給一部分兒子(成為血友病患者)和一部分女兒(成為血友病攜帶者)。

患血友病的男性未受影響的男性較可能的血友病基因女性攜帶者

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