我們都知道人類遺傳的奧秘在于細(xì)胞核中的基因。基因把握著遺傳“大權(quán)”，如果它們出了毛病，人就會(huì)發(fā)生遺傳病。來自父母的許多遺傳信息通過基因由染色體攜帶給一下代。

遺傳性疾病是指由于遺傳物質(zhì)改變(如基因突變和染色體畸變)而造成的疾病。這是一種嚴(yán)重危害人類健康的疾病，它以其特有方式，程度不同地一代又一代地往下傳遞。

人的23對染色體上約有5萬對基因，在如此龐大的隊(duì)伍中產(chǎn)生幾個(gè)“異己分子”是不足為奇的事情。因此，我們每個(gè)人都不同程度地帶有幾個(gè)有缺陷的基因。換 句話說，我們每個(gè)人幾乎都可能至少是一種或幾種遺傳病基因的攜帶者。只是在受孕時(shí)父母一方的某個(gè)異常基因往往被另一個(gè)正常基因所掩蓋。

例如，父親的某一個(gè)基因出了毛病，而母親相應(yīng)的基因完全正常，這樣結(jié)合起來，不正常基因往往被正常基因所掩蓋，沒有表現(xiàn)的機(jī)會(huì)。所以，絕大多的數(shù)孩子的體 內(nèi)盡管存在著潛在的有缺陷的基因，但卻不發(fā)生遺傳病。而當(dāng)父母帶有同樣缺陷的基因時(shí)，兩個(gè)致病基因在孩子體內(nèi)相遇，便無法再被掩蓋，這個(gè)孩子就難以避免遺 傳疾病的厄運(yùn)。這種概率雖然很小，但是總會(huì)出現(xiàn)。

由多基因以及環(huán)境因子的相互作用引起的疾病，如兔唇(唇裂)、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。還有一些遺傳病僅由夫妻一方的一個(gè)缺陷基因即可發(fā)生，也就是顯性遺傳病。如鐮狀細(xì)胞貧血是一種直接危及生命的血液病，子女發(fā)病的可能性為25%。

此外，遺傳病也可能由影響胎兒的染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)或排列異常所引起的。

遺傳性疾病的三大類型

一、單基因病：單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變，不能造出某種蛋白質(zhì)，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：

1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的代代，必然有發(fā)病的子代，而且世代相傳，如多指，并指，原發(fā)性青光眼等。

2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因?yàn)榛純旱碾p親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。

3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發(fā)病與性別有關(guān)，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發(fā)病是由父親而來，但男性的發(fā)病率要比女性高得多。

二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關(guān)系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。

三、染色體異常：由于染色體數(shù)目異常或排列位置異常等產(chǎn)生;最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。