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侏儒癥疾病具有哪些常見的表現癥狀呢

侏儒癥疾病具有哪些常見的表現癥狀呢

在兒童的身邊侏儒癥是一種相當可怕的疾病,發病之后就會帶給孩子十分嚴重的傷害,并且讓他們的發育受到了波及,我們應當將侏儒癥的癥狀認識透徹,還應當觀察孩子的健康變化,一起來認識一下侏儒癥的主要癥狀表現是什么呢。

垂體性侏儒,為內分泌性侏儒。由于先天的(原發的)或后天的(繼發的)原因,垂體前葉功能減退,生長激素分泌不足,阻礙身體生長與發育。垂體性侏儒的主要臨床表現有:1)生長遲緩,無青春發動期,成年后有“老小孩”早衰形貌;2)身體矮小,但軀干、四肢和頭部比例對稱33)骨骺發育遲緩,骨齡低于其實際年齡;4)性器官發育不良,第二性征不發育;5)蝶鞍可以正常(原發性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發性垂體侏儒);6)實驗室檢查除生長激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴重營養不良等,可引起中樞神經系統功能紊亂,導致全身營養代謝紊亂性侏儒癥。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現,但都與垂體分泌功能減退有關,所表現的侏儒癥狀也相似。

克汀病,甲狀腺激素與骨的成熟有密切關系。兒童時期甲狀腺能低下時,軟骨的骨化與牙齒的生長受阻,各長骨骨化中心出現的時間顯著推遲,影響骨路的發育和成熟,從而導致身材矮小。本癥的臨床特點為:1)臉部外型發育受阻,嬰兒面容,舌大常伸口外;2)股骨、脛骨等主要長骨發育障礙,因而身體比例呈下半身短,上半身長;3)性發育較遲,或不受影響;4)智能低下。克汀病又稱呆小病,其甲狀腺功能減退系發生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發生時間較后,則稱作粘液性水腫。

軟骨發育障礙,本病由于軟骨生長能力很弱,骨路縱長發育遲緩,形成嚴重矮小畸形,有家族遺傳性,不屬內分泌性。臨床表現特點有:1)軀干骨長度往往正常,而四肢明顯短小,下半身顯著比上半身短;2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;3)智力發育正常;4)性器官正常,有生殖能力。

卵巢發育不全癥,本病又稱turner綜合征,是一種女性先天性遺傳缺陷癥。患者卵巢發育不全,伴有侏儒癥。其特點是:1)越接近青春期生長發育越遲緩;2)生殖器官發育不全,原發性閉經;3)身體矮胖,有盾甲狀胸;4)患者尿中促性腺激素顯著增多,這與垂體性侏儒癥恰好相反。此外,還有原基性侏儒,性早熟性矮小,均屬體質性的,而非病理性的,與遺傳有關。

軟骨營養不良,為染色體顯性遺傳,主要是長骨干骺端軟骨細胞形成障礙,而影響骨的長度,使骨胳變粗而不增長,患兒四肢粗短,但軀干校長,所以上半身的長度大于下半身,垂手不過髖關節,手指粗短,各指平齊,鼻梁低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸顯著,智能正常。長骨的x線檢查見長骨短,彎曲度增大,兩端膨大。

先天性愚型又稱唐氏綜合癥,是常染色體異常所致。患兒常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病兒鼻梁低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內彎曲,有時伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷。粘多糖病,thomas dilward,由先天性粘多糖代謝障礙,使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現癥狀,患兒身材較矮,進行性智力低下,皮 膚粗厚,毛發干,眼距寬、鼻梁下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短。x線檢查可見全身骨胳骨化過度,蝶鞍擴大,顱縫閉合過早,肋骨的近端窄而遠端寬,形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。

綜合認識到了這些內容之后,相信朋友們對于侏儒癥這種疾病的癥狀特別的清楚了,要知道孩子在出現了該病的癥狀之后,會嚴重的影響到他們的健康,所以說我們應當多去關注孩子的健康,而且要將這種疾病的癥狀表現引起重視才可以。

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