外生殖畸形是指男女兩性的外生殖器出現畸形的情況，包括陰蒂肥大或有陰莖，陰唇融合程度不同等情況。這種畸形可能由遺傳或原因不明引起，是性分化發育過程中發生錯亂或先天性內分泌失調所致。兩性畸形十分罕見，其中真兩性畸形是指體內同時存在不同發育階段的卵巢和睪丸組織，而假兩性畸形則是指體內只有一種生殖腺，但外生殖器與其不一致。

　　真兩性畸形的情況下，患者體內同時存在發育不同階段的卵巢和睪丸組織。卵巢和睪丸可能分布在同一側或不同側，大部分這些患者的外生殖器與相鄰的生殖腺相符合，其中卵巢睪丸畸形的大部分患者還有輸卵管的存在。一般情況下，這些患者都有子宮，但其發育程度可能不同。體內的生殖腺可能具有分泌功能，第二性征的展現主要由優勢性激素決定。外生殖器男女不明顯，伴有不同程度的畸形，女性外陰與陰道可能發育不良。青春期之后，患者可能出現類似女性的月經周期性變化和乳房發育。染色體組型可以為46， XX; 46， XY；或者46， XX/XY等嵌合體。在46， XX染色體組型的患者身體內還可能攜帶Y染色體上的睪丸決定因子。

　　假兩性畸形包括女性假兩性畸形和男性假兩性畸形，其中女性假兩性畸形即女性男性化。這種情況下，患者的外生殖器部分呈現男性特征，而染色體組型和內部生殖器則為正常女性。外生殖器男性化表現為陰蒂增大和兩側大陰唇融合程度不同。

　　女性假兩性畸形可以由腎上腺性征綜合征或孕期母親使用過多雄性激素樣藥物等原因引起。腎上腺性征綜合征是一種由于腎上腺皮質增生而引起的隱性基因缺陷遺傳病，患者由于缺少某些酶的合成，導致腎上腺無法生成可的松，從而使得垂體分泌過多的ACTH，進而導致腎上腺皮質產生過多的雄性激素。這些雄性激素的過量會導致女性胎兒的外生殖器發育男性化，這類患者的尿中17-酮的排量會增高。另外，孕期母親使用過多雄性激素類藥物，尤其是人工合成的孕激素，這些藥物在體內可以轉化為雄性激素樣的作用，從而導致女性胎兒的外生殖器發育男性化。這類患者通常尿中17-酮排出量正常，陰道和尿道可能共同開口于陰蒂下方。

　　由于外生殖畸形的存在，患者可能導致不孕的問題。男性假兩性畸形往往由于生殖器發育不良導致*的正常排出受到阻礙，而女性假兩性畸形則可能由于輸卵管發育異常，導致精子和卵子的結合和移動受阻。因此，這些患者往往需要進行相應的生育輔助治療才能實現生育。

　　外生殖畸形帶來的不孕問題對患者來說無疑是一大困擾，因此，及早發現和治療外生殖畸形是非常重要的。對于患者和家屬來說，及時咨詢專業醫生，進行適當的檢查和診斷，以找到合適的治療方法，是解決不孕問題的關鍵。