引起脊柱裂的原因

胚胎期第3周時(shí)，兩側(cè)的神經(jīng)襞向背側(cè)中線融合構(gòu)成神經(jīng)管，其從中部開始(相當(dāng)于胸段)，再向上下兩端發(fā)展，于第4周時(shí)閉合。神經(jīng)管形成后即逐漸與表皮分離，并移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發(fā)育成脊髓。

于胚胎第3月時(shí)，由兩側(cè)的中胚葉形成脊柱成分，并呈環(huán)形包繞神經(jīng)管而構(gòu)成椎管。此時(shí)如果神經(jīng)管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態(tài)，并可發(fā)展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出現(xiàn)與多種因素有關(guān)，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。

發(fā)病機(jī)制脊髓脊膜膨出，由原發(fā)的神經(jīng)胚胎形成異常或繼發(fā)的發(fā)育正常的脊髓分裂而形成。當(dāng)神經(jīng)管未閉合時(shí)，表層的外胚層與其下的神經(jīng)外胚層不分離，所以間質(zhì)不能移入神經(jīng)管與表層外胚層之間，導(dǎo)致不能形成正常的椎體、軟骨、肌肉和脊椎韌帶結(jié)構(gòu)，使之缺乏這些結(jié)構(gòu)。背部正中可見紅色、多血管的、扁平的、未反折的神經(jīng)板，若仔細(xì)檢查，神經(jīng)板正中可見到神經(jīng)溝，并向上變?yōu)橹醒牍堋Ｓ捎谠摷膊��?huì)使甲胎蛋白升高，產(chǎn)前容易被診斷。

脊髓脊膜膨出與一些危險(xiǎn)因素有關(guān)。在美國(guó)，1/400兒童患有脊髓脊膜膨出。當(dāng)前的數(shù)據(jù)提示脊髓脊膜膨出在新生兒中的發(fā)病率為3.2/10，000，在非洲-美洲人群中發(fā)病率略低，而在一些特定的人群中發(fā)病率略高。近幾年，發(fā)病率有下降趨勢(shì)，這與改善孕婦營(yíng)養(yǎng)、產(chǎn)前篩查和擇期終止妊娠有關(guān)。

在貧窮和營(yíng)養(yǎng)差的人群中，脊柱裂的發(fā)病率較高。在生育脊髓脊膜膨出患兒后，第二胎椎管閉合不全的發(fā)生率高達(dá)10-15%。許多研究提示該疾病還與季節(jié)、社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位、孕婦年齡、出生狀態(tài)和各種致畸藥物有關(guān)，最重要的是與孕婦攝入葉酸不足有關(guān)。目前，推薦所有準(zhǔn)備生育的婦女都應(yīng)當(dāng)適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，因?yàn)樯窠?jīng)管畸形常發(fā)生于妊娠第3-4周。

脊髓膨出，又稱脊髓裂開或脊髓裂，是在神經(jīng)胚形成過程中發(fā)生嚴(yán)重畸形以致未形成神經(jīng)褶和未融合所致，它長(zhǎng)發(fā)生于妊娠第28天以前。若畸形發(fā)生在神經(jīng)胚完全形成后，在畸形的囊性結(jié)構(gòu)中可能有形成比較完整的脊髓，這種囊性神經(jīng)畸形可部分或完全被腦膜覆蓋，在大多數(shù)情況下，囊破裂并形成腦脊液漏，這種神經(jīng)發(fā)育不完全的脊髓可見于脊髓脊膜膨出。