神經母細胞瘤疾病屬于一種先天性疾病，這樣的疾病發生之后會導致患者腹腔出現腫瘤給患者帶去健康影響和病痛折磨，疾病的發生導致患者出現呼吸困難胸悶氣短的癥狀。所以說在患病之后要及早發現及早治療，下面來了解一下神經母細胞瘤疾病的癥狀和診斷方法。

神經母細胞瘤的癥狀表現：

臨床表現與原發部位、年齡及分期相關。65%患兒腫瘤原發于腹腔，大年齡兒童中腎上腺原發占40%，而在嬰兒中只占25%。其他常見部位為胸腔和頸部。約10%病例原發部位不明確。約70%NB在5歲前發病，極少數在10歲以后發病。

1.不同部位的腫塊，最常見的癥狀為不同部位的腫塊。

(1)原發于腹部：以腎上腺及脊柱二側交感神經鏈原發多見，一般在腫塊較大時才出現癥狀，可有腹痛、腹圍增大、腰背部飽滿、捫及腫塊、胃腸道癥狀。

(2)原發于胸腔：有縱隔壓迫相關癥狀及呼吸道癥狀，如氣促、咳嗽等。

2.晚期表現，病人常有肢體疼痛、貧血、發熱、消瘦、眼眶部轉移。眼眶部轉移形成具有特征性的熊貓眼，表現為眼球突出、眶周青紫。其他可有高血壓及腫塊部位相關壓迫癥狀，如有椎管內浸潤壓迫時出現運動障礙、大小便失禁等。

3.轉移途徑，NB主要轉移途徑為淋巴及血行。在局限性病變病人中約35%有局部淋巴結浸潤，血行轉移主要發生于骨髓、骨、肝和皮膚，終末期或復發時可有腦和肺轉移，但較少見。嬰兒病例就診時局限性病變、局限性病變伴有局部淋巴結轉移、播散性病變分別為39%、18%和25%;但在大年齡兒童中分別為19%、13%和68%，也即大年齡患兒就診時多數已處疾病晚期。

診斷方法，組織病理學檢查是NB診斷的最重要手段，有時需結合免疫組織化學、電鏡以明確診斷。影像學檢查發現有與NB特征相符合的腫塊，同時骨髓中發現NB腫瘤細胞，有明顯增高的兒茶酚胺代謝產物(HVA或VMA)也可做出診斷。如病理診斷有困難時，染色體檢查發現有1p缺失或N-myc擴增支持NB診斷。

診斷分期，同時應包括診斷分期，美國兒童腫瘤協作組分期系統(CCSG)如下：

(1)Ⅰ期：腫瘤局限于原發器官。

(2)Ⅱ期：腫瘤超出原發器官，但未超過中線，同側淋巴結可能受累。

(3)Ⅲ期：腫瘤超過中線，雙側淋巴結可能受累。

(4)Ⅳ期：遠處轉移。

(5)Ⅵs期：<1歲，原發灶為Ⅰ、Ⅱ期，但有局限于肝、皮膚、骨髓的轉移灶。

關神經細胞瘤疾病的癥狀表現以及診斷方法就為大家介紹這么多，希望人們了解神經母細胞瘤疾病的這些基本常識能夠在以后的生活當中患有的疾病及時確診及時的做好治療，任何疾病抓住最佳的治療時機都是有利于疾病康復的。