常規檢查染色體核型、血糖、鉀、鈉測定或生長激素有關的激素檢查及甲狀腺功能測定。對LH、FSH、睪酮低者，應懷疑原發性睪丸功能低下，可做人絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗(隔天肌注HCG 1000～1500U，共7次，最后1次注射后24～48h內查血清睪酮)。如睪酮、LH、FSH均<3.45nmol/L，則睪丸功能不足;如睪酮、LH、FSH均低，則做促性腺激素釋放激素刺激試驗，以鑒定腺垂體功能。

影像學檢查：有條件者應把磁共振MRI作為常規檢查。主要檢查腦部有無下丘腦、垂體畸形。對有顱面部異常者應注意視神經交叉、第四腦室及胼胝體有無異常。