垂體性侏儒癥是指垂體前葉分泌生長激素(GH)部分或完全缺乏所致的生長發育障礙性疾病。可以合并促生殖激素缺乏，對生殖系統及第二性征發育有明顯影響，可致性器官不發育，缺乏第二性征。

【病因】

1.先天性腦發育異常;

2.遺傳性垂體生長激素分泌功能不足;

3.繼發性垂體生長激素分泌不足，如腫瘤、感染、外傷、手術等因素引起。

【臨床表現】

軀體生長遲緩，身材矮小，成年人身高不足130cm;皮膚細膩，毛發少而軟;骨骼發育遲緩，骨齡延遲2年以上，骨骺融合較晚;性器官不發育，缺乏第二性征，陰莖細小如嬰幼兒時期，睪丸小如黃豆狀，多出現隱睪;無性欲，無精子生成，胡須、腋毛、陰毛均不生長，聲調似兒童;但智力與年齡相稱。

【診斷】

主要依據：①身材矮小;②生長緩慢;③骨齡延遲2年以上;④生長介素低于同齡兒童;⑤GH激發試驗部分或完全缺乏;⑥排除其他疾病。

【治療】

1.生長激素基因重組GH;0.1U/kg，皮下注射1/d，維持一年。

2.雄性激素對診斷明確者于8～12歲開始應用苯丙酸諾龍1～1.5mg/kg，每周1～2次皮下注射，半年一個療程，必要時可加用睪酮。

3.絨毛膜促性腺激素500—10，000U皮下注射，每周2次，半年為一療程。　　4.其他合并其他激素水平低下者，可補充相應激素如甲狀腺片、強的松等。