很多人都不明白什么是睪丸女性化綜合癥，睪丸女性化綜合癥患者有睪丸但體型與外生殖器的表現型為女性，故稱睪丸女性化綜合征。染色體核型為 46XY，HY抗原陽性。睪丸內有發育良好的間質細胞，所分泌的雄激素也可達正常水平，但無男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性體態。

睪丸女性化綜合征可分完全型與不完全型兩大類：完全型患者呈女性體態，女性外生殖器，盲端陰道，青春期乳房發育，睪丸大小正常，常位于腹股溝管內，但無 精子生成;不完全型患者女性化不完全，陰蒂肥大，陰唇部分融合，有部分男性化表現，但仍為女性體型，乳房青春期亦有一定程度發育。

本征呈家族性遺傳傾向，屬X連鎖隱性遺傳，由于患者X染色體上基因變異，使男性化激素受體蛋白合成障礙，男性化激素不能引起應有的正常效應，結果生殖器官不能向男性方向分化，故外生殖器自然地呈女性表型。

睪丸女性化綜合征的診斷不能單以生殖器外觀及個體表現型為依據，應以性腺、內生殖器官、內分泌和染色體檢查來確診。

對于睪丸女性化綜合征的治療因年齡而異，對幼年患者不宜切除睪丸，因為青春期這種睪丸所分泌的睪丸酮有一部分在體內轉化為雌激素，能促進乳房和體態發育 為女性型，故應待青春后期切除雙側睪丸，并可預防睪丸惡變。術后給予適量女性激素以維持正常性征，外生殖器必要時可作陰道成形術或其他整形術。