21-三體綜合征是常見的染色體畸形，也是常見的先天性畸形，而在孕期的時候做好孕期唐氏篩查是可以避免這個先天畸形出現(xiàn)的。

唐氏綜合征醫(yī)學(xué)上稱為21-三體染色體畸形，也就是我們俗稱的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遺傳造成的。而大多數(shù)情況下，都是基因突變造成的，因而發(fā)病的風(fēng)險很難控制，所以要通過篩查來及早發(fā)現(xiàn)。唐氏綜合征篩查，非必檢項目。就是通過檢測準(zhǔn)媽媽血液中甲型胎兒蛋白(afp)及人類絨毛膜促性腺激素(β-hcg)的濃度，察看胎兒是否存在染色體方面的異常。

檢查時間段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之間。

為什么要嚴(yán)格控制檢查的時間?

因為無論是提前或是錯后，都會影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果錯過了時間段，無法再補檢，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查。

檢查的方法：少量抽取準(zhǔn)媽媽的靜脈血，很安全，對準(zhǔn)媽媽和胎兒都不存在危險性。

哪些人需要做：

(1) 年齡大于35歲

(2) 曾經(jīng)有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。

(3) 有不明原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育。

(4) 產(chǎn)前出血。妊娠期間有陰道出血。

(5) 在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。

(6) 在妊娠早期的時候，有過有害物質(zhì)的接觸史。

(7) 有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應(yīng)該做唐氏篩查。

如何看檢查結(jié)果：

醫(yī)生會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及準(zhǔn)媽媽的年齡、體重、懷孕周數(shù)等數(shù)值輸入電腦，由電腦計算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險性。如果化驗結(jié)果顯示危險性低于1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的機會不到1%。但如果危險性高于1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜采樣檢查。