準媽媽們在孕檢中會碰到一項重要檢查--唐氏篩查，檢查結果合格的可能沒有多少印象，但檢查結果不合格的準媽媽，一定對此項印象非常深刻。甚至一度猶如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷靜下來，上網查資料才發現，檢查結果不合格并沒有那么可怕。有人會覺得這個檢查害得我白擔心受怕，不如不檢查好了。我們一起來了解一下是什么原因讓那么多準媽媽忐忑不安了，給還沒做這項檢查的準媽媽解除不必要的擔憂。

一、唐氏綜合癥的病況

唐氏綜合癥的發病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統并發癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。據統計，在國內平均每位唐氏兒帶給家庭和社會20萬元經濟負擔；在國外，這個數字是50萬美元！

唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此癥的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌)，手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。

二、唐氏綜合癥的發病機理

人類細胞的染色體對數應該為23對(46條)，其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對常染色體，而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體，因為多了1條21號染色體，所以稱21三體綜合征。

三、唐氏篩查的最佳時間

篩查最佳時間是在孕15～20周

四、哪些孕婦該作唐氏篩查？

每一個孕婦都應該作唐氏篩查。唐氏的發生具有隨機性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關，其它發病因素不明。據文獻統計所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%，35歲以下的孕婦娩出70%。因此開展針對適齡孕婦的普遍篩查具有積極的社會和經濟意義。

五、如何篩查？

多采用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險系數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。

六、檢查可以吃早餐嗎？

做唐氏篩查時無需空腹。抽取靜脈血。

七、篩查結果多少算正常？

各個醫院的計算方法不完全一樣，定的標準也不一樣，有的醫院正常值標準是“小于1/270”，有的則是“小于1/380”，但小于標準值的未必不是愚弄兒，大于標準值的未必是愚型兒。

八、如果篩查結果是大于標準值怎么辦？

可以作羊膜穿刺手術，抽取羊水作檢查。

九、如何正確看待唐篩？

盡管有很多準媽媽們對唐氏篩查提出這么多的質疑，盡管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出結果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統并發癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。祝愿每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶！

一定有準媽媽要問，既然唐氏篩查準確率不高，那么不如直接作羊水穿刺檢查？其實羊水穿刺檢查是有一定的風險的，有可能引起羊膜破裂，導致流產，而且費用較高。而唐氏篩查較經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法。