雖然媽媽在孕前孕期都積極的預(yù)防著各種遺傳病的出現(xiàn)，可是她們對(duì)于可以存在的遺傳病卻不是很了解，其中唐氏綜合癥就是一個(gè)代表，媽媽們雖然知道有這種先天性疾病，但是對(duì)于唐氏綜合癥卻不是很了解。

什么是唐氏綜合癥?

唐氏綜合癥(什么是唐氏篩查)是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實(shí)際上，古代人對(duì)唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識(shí)，考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個(gè) 7 世紀(jì)、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在 16 世紀(jì)的一些素描畫(huà)中也可見(jiàn)到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。

1866 年，一位叫 John Langdon Down 醫(yī)生第一次對(duì)唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。 1959 年，研究人員證實(shí)了唐氏綜合癥是由染色體異常(多了一條 21 號(hào)染色體)而導(dǎo)致的。

唐篩結(jié)果高危說(shuō)明孩子是唐氏兒?jiǎn)?

唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是 羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過(guò)孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。

羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、 胎兒鏡檢查等。

如何判斷孩子是否為唐氏兒?

唐氏兒有以下特征：

嬰兒面部扁平，眼睛狹長(zhǎng)，鼻梁較寬。 頭頸后部扁平。

抱嬰兒時(shí)，會(huì)發(fā)覺(jué)其身體特別軟弱松弛。 小指較短，掌中只有一條橫紋。

智力遲鈍，身體發(fā)育緩慢。 很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。

男性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。

而女性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。