在優生優育的影響下，人們越來越重視孕前準備工作。做好孕前準備工作有利于寶寶的健康，也很大程度地減少了肢體殘疾兒童的出生。

遺傳病造成智力或肢體殘疾，給社會和家庭帶來很大負擔。為減少殘疾兒的出生，我們國家進行嚴格的產前檢查和產前診斷。但因為技術等其他原因，還不能做到100%診斷出來，而遺傳病患兒可否通過治療使病情改善呢?隨著醫學科技的發展，這個答案是肯定的。

目前已發現的遺傳病或者有遺傳因素的疾病大約4000種，不同的病治療方法也不同，概括起來有以下幾類：

一、飲食療法：一些遺傳病由于某種基因變異，造成負責該物質體內轉化的酶的缺失，從而引起代謝障礙、毒素堆積。苯丙酮尿癥即屬于此類。 給患兒喂食低苯丙酮酸的東西，控制體內苯丙氨酸的水平，可取得良好的療效。

二、藥物療法：如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑進行治療。又如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血液中銅的含量過高，而造成胎兒畸形。可以采取限制吃含銅的事物，同時服用促進銅排泄的藥物，以保持體內銅的正常水平，可達到良好的治療效果。

三、手術治療：對于多指(趾)、兔唇、聯體等畸形，可以通過手術修復。

四、基因療法：近年來，科學家們已成功克隆了一些遺傳病的基因，對相應的正常基因進行提取純化和人工合成，導入到病兒體內，達到根治遺傳病的目的。

五、遺傳病的預防措施包括：避免近親結婚、加強產前咨詢、普及遺傳病知識、嚴格產前診斷等，從而避免或減少遺傳病兒的出生。