每對(duì)夫婦都渴望有一個(gè)健康的寶寶，然而先天出生缺陷卻擊碎了許多家庭美好的愿望。有關(guān)數(shù)字統(tǒng)計(jì)表明，我國目前有13%—20%的先天缺陷嬰兒出生，即平均每小時(shí)就有3個(gè)帶著殘缺的孩子來到這個(gè)世界。他們的人生不僅從一開始就籠罩著一層陰影，也給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

　　產(chǎn)前篩查是預(yù)防大多數(shù)先天缺陷兒出生的一種手段，它是通過化驗(yàn)孕婦血液中的某些特異性指標(biāo)，篩選出高危人群來實(shí)現(xiàn)的。通常，某些先天缺陷，如先天愚型，要通過侵入性方法如羊膜腔穿刺來診斷，但這些方法是侵入性的，容易對(duì)胎兒造成傷害，因此只適用于某些高危人群的診斷。而用來確定高危人群的產(chǎn)前篩查則沒有這種危害，濟(jì)南市婦幼保健院有關(guān)專家介紹，產(chǎn)前篩查的特點(diǎn)集中概括為早、安全、簡(jiǎn)便這樣三個(gè)特點(diǎn)：篩查在孕7周就可以進(jìn)行；對(duì)胎兒和孕婦無任何影響；只要抽取兩毫升靜脈血即可檢查。

　　據(jù)了解，目前通行的篩查方案主要針對(duì)發(fā)病率比較高的先天愚型(小兒癡呆、21—三體綜合征)、神經(jīng)管畸形、18—三體綜合征等疾病進(jìn)行篩查、診斷。進(jìn)行檢查的最佳時(shí)期是妊娠15—20周。通過產(chǎn)前篩查，可以查出可能懷有患先天愚型、神經(jīng)管畸形、18—三體綜合征胎兒的高危人群，再經(jīng)進(jìn)一步檢查確診。一旦論斷明確懷有先天愚型兒的孕婦將被勸告終止妊娠，從而避免了殘疾兒的出生，提高了出生人口素質(zhì)。

　　發(fā)現(xiàn)疾病及早治療

　　新生兒降生后的三天內(nèi)采取足跟三滴血接受新生兒疾病篩查，1997年隨著《濟(jì)南市母嬰保健若干規(guī)定》的頒布，這已經(jīng)成為濟(jì)南每個(gè)新生兒都應(yīng)享有的健康保障的權(quán)利。這種篩查手段對(duì)我國發(fā)病率較高的苯丙酮尿癥及先天性甲狀腺功能低下兩種疾病有良好效果。

　　苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下是兩種先天性遺傳病，可導(dǎo)致患兒呆傻，喪失自理能力，嬰兒時(shí)期沒有明顯癥狀，一般當(dāng)孩子長到三四歲時(shí)表現(xiàn)出智力低下，而此時(shí)已錯(cuò)過治療的最佳時(shí)期，既使可以治療，愈后也很難達(dá)到正常兒童的智力水平，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。如果在嬰兒時(shí)期就進(jìn)行治療，完全可以治愈，不會(huì)給孩子以后的成長帶來影響。

　　記者采訪時(shí)遇到這樣一個(gè)病例。家住曹縣的仝姓兄弟倆都患有苯丙酮尿癥，由于在哥哥出生時(shí)我省還沒有開展對(duì)新生兒疾病的篩查工作，他的病情沒有及時(shí)發(fā)現(xiàn)，等家人覺察到孩子智力有問題，確認(rèn)是苯丙酮尿癥時(shí)，已錯(cuò)過了治療時(shí)機(jī)。幾年后弟弟出生了，經(jīng)篩查確認(rèn)患有與哥哥一樣的苯丙酮尿癥，在醫(yī)護(hù)人員的治療指導(dǎo)下，弟弟恢復(fù)了健康。目前哥哥近十歲，生活完全不能自理，而弟弟五歲因診治及時(shí)已達(dá)到該年齡段正常兒童發(fā)育水平。

　　因此專家提醒家長應(yīng)及早對(duì)孩子進(jìn)行疾病篩查。

　　據(jù)了解，山東首家濟(jì)南市新生兒疾病篩查中心于1996年7月成立。7年來，該中心共篩查新生兒20余萬例，確診甲狀腺功能低下患兒67例，苯丙酮尿癥患兒23例。經(jīng)過科學(xué)治療，這些患兒均健康成長，其體格、智力發(fā)育均達(dá)到了正常水平。

　　據(jù)該中心專家介紹，早期確認(rèn)、早期治療是解決防治這兩種疾病的關(guān)鍵。目前采用的篩查方法是從腳后跟取血，通過儀器進(jìn)行分析，得出結(jié)果。凡出生72小時(shí)后的孩子都可進(jìn)行篩查，是一種簡(jiǎn)便易行，科學(xué)安全的方法。