胎兒水腫綜合征是一種極易致死的胎兒異常。發生在胎兒和嬰兒早期，表現為全身軟組織高度水腫，可有胸腔和腹腔大量液體積聚，心肝脾增大，嚴重者致胎兒死亡或出生后出現溶血、核黃疸等癥狀。圍生兒死亡率很高，而且胎兒水腫、胎盤巨大、子宮緊張度增高，容易引起孕婦妊娠高血壓疾病、產后大出血等嚴重并發癥。

胎兒水腫有免疫性和非免疫性之分。免疫性水腫是指孕婦和胎兒血型不合引起的胎兒或剛出生嬰兒免疫性溶血，是一種同族血型免疫性疾病。主要是由ABO血型和Rh血型不合引起。盡管胎兒自身具有防護機制，孕婦仍須重視，定期產前檢查，血型抗體篩查，B超監測。有報道ABO血型不合致溶血病發生率約占2~2.5%。Rh血型不合為5%。

非免疫性水腫原因常見的有：心血管畸形和功能異常-房室瓣膜閉鎖不全、心衰、大血管畸形等，染色體異常，胎盤異常，胎母間和雙胞胎間通過血管吻合引起的輸血綜合征，血液的原因（如海洋性貧血），胎兒肺部畸形和子宮內感染細菌病毒（如細小病毒、鏈球菌、螺旋體、巨細胞病毒、可薩奇病毒、弓形蟲等）。

那么我們如何發現胎兒水腫呢？B超為我們提供了最可靠和最為直接的方法。B超下可看到胎兒胸部和腹部有大量的液體聚集，心胸比例增大，肝臟腫大，胎兒頭皮、各部分皮膚及皮下軟組織增厚，胎盤增大，羊水增多，畸形等。此外，我們還可以通過血型抗體篩查、患兒血液檢查、染色體檢查、病毒檢測等，進一步明確病因。

定時孕期檢查，B超、畸形篩查及對有高危因素的孕婦進行胎兒染色體檢查等，有助于及早發現胎兒水腫，部分因免疫性胎兒水腫可進行宮內輸血得到治療，部分確因胎兒畸形可盡早終止妊娠以避免不良后果。