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孕期檢查 分析唐氏篩查的重要性

孕期檢查 分析唐氏篩查的重要性

孕期我們需要進行很多的檢查,唐氏篩查也是孕期的一個重要的檢查項目,唐氏篩查的目的是判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度,減少唐氏患兒的出現。那么唐氏篩查有沒有必要做呢?唐氏篩查的準確度有多高呢?

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果,如結果為高危也不必驚慌,因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。

唐氏篩查究竟有沒有必要做呢

唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣癡呆,生活完全不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,終生無法治愈,發病率大約為1/600~1/800,以中國為例,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生,會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。據發達國家近5-6年大面積篩查,結果表明唐氏患兒的出生率有上升趨勢。

首先不可避免的遺傳性因素,目前隨著城市環境污染的加重,如生活環境污染、受病毒感染、化學藥物、放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、老化現象、吸煙酗酒等不良習慣等均會造成唐氏綜合癥的增加。唐氏綜合征是一種染色體缺陷病,在第21號染色體上多了一條,故又稱為21三體綜合征。主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。

唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法,它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來,以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

目前進行的針對唐氏綜合征,18三體綜合征以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統方法,首先針對所有的孕婦,通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來,進行下一步的診斷性檢查,如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者,目前沒有有效治療手段,最好的辦法就是終止妊娠。

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