預防胎兒畸形：

1、做好婚前檢查。

2、做好孕前檢查，包括生殖系統的檢查、病毒篩查、傳染病檢查、心臟及內分泌檢查、肝腎功能以及口腔檢查。

3、做好孕期的圍產保健和例行檢查。

專家貼心提醒：懷孕后立即建立圍產保健卡，定期檢查，14～20周時可做唐氏篩查，20~24周時做B超檢測等，這些檢查都可以較早地查出胎兒是否畸形。3　孕婦為什么一定要做唐氏篩查

我們每個家庭都希望有一個天真可愛、美麗聰慧的孩子，但在每一個孩子的孕育過程中都會遇到許多風險，其中最嚴重的就是出生缺陷。出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮里發生的發育異常以及存在于身體某些部位的畸形。無腦兒、腦脊膜膨出、呆小癥、唇腭裂、先天性心臟病、先天愚型等等，出生缺陷性疾病嚴重影響著人口素質，影響著家庭幸福。因此，出生缺陷的預防對每個家庭、對孩子本人，都是負責任和重要的。其中主要是預防先天性疾病和遺傳性疾病，唐氏綜合癥就是最重要的一種，俗稱先天愚型。

唐氏綜合癥在我國新生兒中的發病率約為1／700左右。據估計我國目前大約有60萬以上的患兒，按目前我國的出生率，平均20分鐘就有一例患兒出生，全國每年出生的患兒將達27000例左右。

唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21-三體綜合癥。主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形，目前沒有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。經過發達國家近5～6年大面積篩查統計，結果表明“唐氏兒”的出生率有上升趨勢。除了不可避免的遺傳性因素，還有隨著城市環境污染的加重，如生活環境污染、受病毒感染、服用化學藥物、接觸放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、吸煙酗酒等不良習慣等都會造成唐氏綜合癥的增加。唐氏兒是一種能吃、能喝、能長大，但生活不能自理，不能給父母帶來幸福和快樂，不能為社會創造財富的孩子，因此我們國家要求盡量在懷孕28周前發現并終止妊娠。

我國傳統檢查唐氏綜合癥通常用羊水檢查法進行確認，但羊水檢查對孕婦和胎兒都有一定影響，很多孕婦不愿接受，通常只有35歲以上的高危孕婦才做這項檢查，因而造成了很大的漏洞。

唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合癥可能性的檢查，結果不是最終診斷，而是風險系數，即患唐氏綜合癥的可能性，如風險高就有必要進一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診，所以在進一步檢查的結果尚未出現前，不必過分緊張。一般唐氏篩查是抽取孕婦兩毫升血液，檢測血清中甲型胎蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的風險系數，篩查的最佳時期是懷孕第14～20周。相對來說，抽取孕婦外周血是沒有危險的。我國確定的唐氏風險臨界值是1∶250～1：270，當低于1∶250～1：270，如果結果報告為1∶20，我們就說這名孕婦的胎兒為唐氏綜合癥高風險，要建議抽羊水進一步確診。如果結果為1∶1000,就說明為唐氏綜合癥低風險，結合年齡，可以不必抽羊水。

唐氏綜合癥與孕婦年齡有很大關系，有研究指出孕婦年齡與先天愚型的發生率有下列關系：

年齡：20歲     25歲     30歲    35歲    38歲     40歲   42歲   45歲

風險：1/1400   1/1100   1/940   1/355   1/175    1/97   1/30   1/25

實際上任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合癥的胎兒。唐氏血清篩查是很有效的方法，唐氏篩查沒有副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查，做到防患于未然。檢查血清AFP、HCG還可篩查出神經管畸形、18-三體綜合癥及13-三體綜合癥的高危孕婦。

父親的年齡也與唐氏綜合癥發病率有關，當父親年齡超過39歲時，出生患兒的風險增高。另外病毒感染也會引發唐氏綜合癥。最近有人研究后指出肝炎病毒可影響胎兒細胞的染色體，個別導致先天愚型。婦女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型產生的誘因。現在的環境污染，包括空氣污染、水中含氟量、飲酒、社會經濟狀況等因素增加唐氏綜合癥的發病率，導致染色體異常的胚胎發生。環境污染及接觸有害物質、飲酒、吸煙等均會造成精子、卵子的老化和畸形，是產生先天愚型和先天性畸形的重要誘因。

我希望每一個家庭在準備懷孕時一定要做好產前咨詢，做好孕期保健，做好產前篩查，減少出生缺陷的發生，為提高人口素質，為家庭幸福盡到自己的責任。