唐氏篩檢是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。唐氏癥的篩檢可分為第一孕期和第二孕期。兩大孕期唐氏篩檢：

第一孕期唐氏癥篩檢

進行時間：11～13周

進行方式

第一孕期的唐氏癥篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗。

頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，進行超音波掃描時，醫師會詳細測量介于皮膚和組織之間的空隙厚度，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚，特別是唐氏癥兒。通常唐氏癥較易發生在高齡產婦身上，醫學文獻已證實當胎兒后頸部透明帶越厚，染色體異常的機率就越高。

孕婦血清檢驗則是分析兩種生化血清，分別是“游離型人類絨毛性腺激素”和“妊娠血漿蛋白-A”，將會合并計算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗值和胎兒頸部透明帶厚度，估算染色體異常的風險，若是經估算后其風險機率高于1／270，則稱為高危險群，建議進一步做侵襲性的檢查以確認。侵襲性的檢查則分為第一孕期的早期羊膜穿刺術或是于第二孕期進行傳統羊膜穿刺術。第一孕期篩檢的結果約3天后就可獲取報告。

第一孕期偵測率高達70～80％

在一項超過十萬個孕婦參與的前瞻性跨國合作研究計劃報告顯示，懷孕初期超音波篩檢唐氏癥（即胎兒頸部透明帶）可達到70～80％的偵測率，比起只依母親年齡的20～30％的偵測率或僅以母血篩檢的55～65％偵測率，要明顯增加篩檢的準確性。一般測量胎兒頸部透明帶的時間約為15分鐘，但有時胎兒的姿勢不見得測量得到，因此必須細心等待才能量到準確的厚度。