新媽媽們?cè)缭?a href='http://m.diuxjjk.cn/baby/hyfm/' target='_blank'>懷孕的時(shí)候，就已經(jīng)對(duì)新生兒疾病篩查有所了解。本文我們就一起來(lái)看看新生兒疾病篩查有什么意義?

定義

新生兒疾病篩查是指對(duì)每個(gè)出生的寶寶，通過(guò)先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。

意義

隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。臨床上每一百個(gè)新生兒約有 4-6 個(gè)有先天缺陷，這些缺陷有一些全然是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子異常。

有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷，給家庭及社會(huì)帶來(lái)一輩子遺憾和負(fù)擔(dān)。 為使出生缺陷得到及時(shí)的治療和有效的控制。醫(yī)學(xué)界在疾病早期沒(méi)有癥狀的時(shí)候，就能將患兒檢查出來(lái)，而開(kāi)展了一系列方法，在新生兒出生后不久，就進(jìn)行檢查， 這就是我們現(xiàn)行的新生兒疾病篩查工作。

根據(jù)我國(guó)《母嬰保健法》要求至少開(kāi)展 先天性甲低 (簡(jiǎn)稱 CH )和 苯丙酮尿癥 (簡(jiǎn) 稱 PKU )兩項(xiàng)篩查。 CH 和 PKU 患兒在出生 后往往缺乏疾病的特異表現(xiàn)，一般要到 6 月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而， 一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入了晚期。即使治療，治療低下也難以恢復(fù);相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么極大多數(shù)患兒的身心將得 到正常的發(fā)育，其智力亦可達(dá)到正常人的水平。新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡(jiǎn)單的方法，對(duì)全部的新生嬰兒進(jìn)行普查，以期及早發(fā) 現(xiàn) CH 和 PKU 患兒，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長(zhǎng)，疾病的療效和預(yù)后如何，完全取決于確診和治療的早晚。據(jù)報(bào)道， CH 患 兒如能在出生 3 個(gè)月內(nèi)得到確診和治療， 80% 以上的患兒智力發(fā)育正�；蚪咏�正常。 PKU 患兒如能在生后 3 個(gè)內(nèi)開(kāi)始治療，其智力發(fā)育大多在 正常水平上， 3 個(gè)月 ~1 歲開(kāi)始治療，其智商( IQ )多在 60 以上( IQ90 以上為正常)，如患兒于 1 歲后開(kāi)始治療，其 IQ 往 往在 60 以下。有人報(bào)告， PKU 患兒在 1 個(gè)月內(nèi)接受治療，可不出現(xiàn)智力損害，半歲開(kāi)始治療，智力可接近正常， 1 歲以后開(kāi)始治 療， IQ 常在 50 以下。北京醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院有一 PKU 患兒，在出生 15 天開(kāi)始接受治療，三年后 IQ 為 94 ;另一 PKU 患兒 于 6 月齡開(kāi)始治療，至 8 歲半時(shí)(小學(xué)三年級(jí)學(xué)生)， IQ 僅為 73 。如果 PKU 患兒未經(jīng)治療， 95% 的智力呈重度或極重度損害，而 這種腦損害又是不可逆的。由此可見(jiàn)，從中可看到新生兒疾病篩查對(duì)出生人口素質(zhì)提高的重要意義。

歷史

自 從 1934 年挪威生化學(xué)家、醫(yī)生佛倫( Folling )首次報(bào)告 PKU 以來(lái)，世界各國(guó)的科學(xué)家對(duì) PKU 進(jìn)行了大量的深入研究，對(duì)該病的發(fā) 病機(jī)制、遺傳背景、治療方法有了更深的認(rèn)識(shí)。 1953 年，西德 Bickel 教授的研究證明，用低苯丙氨酸飲食治療 PKU ，能有效地改善患兒的 預(yù)后。 1961 年，美國(guó) Guthrie 教授成功地開(kāi)發(fā)了干燥濾紙血片中苯丙氨酸( PA )半定量法 —— 細(xì)菌增殖抑制試驗(yàn)( BIA 法)， 使 PKU 的研究進(jìn)入了一個(gè)新的時(shí)代。 1960~1963 年， Guthrie 教授創(chuàng)立了先天性甲狀腺功能低下癥、楓糖尿癥、同型胱氨酸尿癥等疾 病的篩查。

CH 的篩查， Dussault 于 1993 年首先在北美用濾紙血斑放射免疫法檢測(cè) 4-7 天的新生兒末梢血中的甲 狀腺素( T4 )， 1975 年 Lrie 和 Naruse 等用濾紙血斑測(cè)定促甲狀腺素( TSH )進(jìn)行 CH 的篩查，此后， CH 的篩查 在美國(guó)各州、歐洲、澳大利亞等國(guó)家迅速開(kāi)展。在亞太地區(qū)，日本于 1966 年開(kāi)始了有關(guān)新生兒疾病的研究，并從 1977 年起，全國(guó)普及 了 PKU 篩查，其篩查覆蓋率始終保持在 100% ，同時(shí)，率先進(jìn)行了 CH 的非放射性篩查法 ——TSH 的酶聯(lián)免疫測(cè)定法，至 1983 年， 全日本已篩查出 CH 病例 400 例。

我國(guó)的新生兒疾病篩查工作起步較晚。 1981 年，北京醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院左啟華教授對(duì)全 國(guó) 11 個(gè)省市 20 萬(wàn)新生兒進(jìn)行了篩查，結(jié)果共發(fā)現(xiàn) PKU 患兒 12 例，其發(fā)病率為 1/6500 。自 1989 年起，北京、上海、廣 州、天津等省市逐步開(kāi)展了 PKU 和 CH 常規(guī)篩查。 1994 年國(guó)家頒布的《母嬰保護(hù)法》中已明確提出 “ 逐步開(kāi)展新生兒疾病篩查 ” 的條 文，使新生兒疾病篩查走上了法制化軌道。目前，我國(guó)已有 27 個(gè)省市、 81 個(gè)實(shí)驗(yàn)室開(kāi)展了新生兒 PKU 和 CH 等疾病的篩查，診斷和治療水平 也有了較大提高，治療 PKU 的奶粉也已解決。但從總體來(lái)說(shuō)，我國(guó)的新生兒疾病篩查工作還比較落后，全國(guó)每年出生 2100 萬(wàn)活產(chǎn)兒，僅有 54 萬(wàn) 接受這一篩查，覆蓋率只有 2.5% ，仍有很多患兒因未能及時(shí)診斷和治療而留有嚴(yán)重的智力殘疾，嚴(yán)重影響了出生人口素質(zhì)的提高。